Dzieci cierpiące na hemofilię wciąż czekają na rozpoczęcie leczenia profilaktycznego. Pewne jest to, że gdyby Polskie Ministerstwo wybrało lek rekombinowany, więcej dzieci mogłoby być objętych profilaktyka. Środowisko lekarzy oraz pacjentów związane z tematem hemofilii jest zaskoczona tym, że Ministerstwo Zdrowia wybrało lek dużo droższy, lek osoczopochodny. Lek rekombinowany jest bezpieczniejszy niż osoczopochodny. Rekombinanty nie mogą przenieść choroby krwi do organizmu pacjenta.

Różnica w cenie jest miażdżąca. Lek rekombinowany jest o 40 % tańszy. Dotychczas,. Rekombinowany czynnik krzepnięcia krwi był lekiem z wyboru dla bogatszych pacjentów, Jeszcze kilka lat temu lek rekombinowany był trzy razy droższy i dostępny tylko dla bogatych, sytuacja odwróciła się a Ministerstwo nie zmienia swojego stanowiska. Rzecznik Ministerstwa Zdrowia twierdzi, że boi się sytułacji chwilowego obniżenia ceny na lek rekombinowany tylko po to aby uzależnić od sobie pacjentów i szpitale, by później podnieść ceny. W procesie leczenia hemofilii faktycznie trudno było by powrócić do stosowania leków osoczopochodncych. W takich sytuacji możemy mieć tylko nadzieje ze chęć zysku ustąpi zdrowemu rozsądkowi oraz sumieniu Dyrektorów korporacji i dadzą szanse na normalne życie przeciętnemu pacjentowi.

Hemofilia i choroba von Willebranda mogą być w prosty i nieskomplikowany sposób leczone. Leczenie polega na podawaniu koncentratu czynnika VIII oraz czynnika IX. Leczenie to stosowane jest głównie u dzieci, które mają niski poziom czynnika krzepnienia krwi. U dzieci o  umiarkowanym  przebiegu hemofilii lub choroby von Willebranda konieczne jest podniesienie poziomu krzepnięcia przez podanie osoczopochonych leków lub rekombinaty.  Lekki te podnoszą głównie poziom czynnika IX.

Koncentraty czynników krzepnięcia krwi mają rożne pochodzenia. Jednym ze źródeł jest pracowania genetyczna a drugim dawca krwi. Krew dawcy badana jest zawsze na obecność wirusów HCV i HIV. Od momentu wprowadzenia metod szczegółowego badania dawców, preparaty te są bezpieczne i nie niosą ze sobą żadnych zagrożeń..Czynnik krzepnięcia krwi rozpuszcza się w odzie do zastrzyków. Rozpuszczony lek podaje się dożylnie. Leki na hemofilie i chorobę von Willebranda produkowane z krwi to leki osoczopochodne. Regularne podawanie leków osoczopochodnych zapobiega powstawaniu zwyrodnień stawowych zagrażających chorym na hemofilie.
Szybki rozwój genetyki w ostatniej dekadzie pozwolił na produkcje sztucznego zamiennika leków osoczopochonych- lek rekombinowany . Produkcja tych czynników krzepnięcia krwi wykorzystując zaawansowane procesy genetyczne i hodowle tkankowe. Jedynym i zapewne najistotniejszym ograniczeniem leków osoczopochodnych jest deficyt na krew w polsce. Niestety nie wykształciły się w Polsce nawyki regularnego oddawania krwi, nawet jednorazowe oddanie krwi jest rzadkości. Osoczopochodne leki produkuje siei jak sama nazwa mówi z osocza  krwi.

Skazy krwotoczne ( również hemofilia) to choroby które budzą u chorych wiele obaw i problemów. W dzisiejszych czasach medycyna rozwija się na tyle szybko, że pacjenci zmagający się ze skaza krwotoczna  mają ogromne szanse na normalne życie.  W dalszej części omówimy rodzaje skaz krwotocznych oraz leczenie. Postaramy się również odpowiedzieć na najczęściej zadawane pytania na temat hemofilii . Nasz poradnik jest nie tylko niezbędny dla pacjenta ale również bardzo przydatny dla opiekunów, nauczycieli zajmujących się chorymi.

Skazy krwotoczne (zaburzenia krzepnięcia) dzielimy na :
skazy naczyniowe,
skazy wynikają z niskiej ilości płytek krwi
skazy osoczowe – zaburzenia związane z procesem krzepnięcia krwi
wynikają z niedoboru osocza w krwi. Niedobór wrodzony to hemofilia, nabyty to choroba von Willebranda.
skazy mieszane

Dziedziczenie hemofilii

Często bywa tak ze kobiety nosicielki choroby nie mają objawów hemofilii. Zazwyczaj kobieta, która jest posiadająca hemofilie ma za mało czynnika VIII lub czynnika IX , może również posiadać objawy skazy krwotocznej.
Kobieta, która choruje na skazę krwotoczną lub hemofilie może ze zdrowym mężczyzna począć zdrowe dzieci jak i obciążone choroba. Z klei mężczyzna z hemofilią będący w związku ze zdrową kobieta będzie miał zawsze zdrowe potomstwo. W linii męskiej hemofilia nie jest dziedziczna, syn chorego ojca nabywa naturalną odporność i choruje na. Dziewczynki przenoszą gen związany z hemofilią.

Pisząc ten artykuł postanowiłem rozwiać niepokój osób zaangażowanych w proces wychowywania oraz edukacji chorego na hemofilie. Bardzo często bywa tak ze opiekunowie niejako boją się opiekować chorym na hemofilie, skazę krwotoczna czy chorobę von Willebranda. Do takich sytuacji dochodzi w momencie występowania u takich dzieci siniaków mylnie rozpoznanych jako przejaw niewłaściwej opieki bądź znęcania się.
Należy pamiętać ze dzieci cierpiące na te choroby mają skłonności do siniaczenia, mogą pojawiać się bez przyczyny. Niewielki uraz powoduje ich powstanie. Objawy wymienionych prze zemnie chorób nie są takie są takie same ale bywają podobne.

Proszę pamiętać, że:

• Dzieci cierpiące na opisywane choroby  nie wykrwawią się na śmierć w wyniku skaleczenia.

• Choroba von Willebranda, ani hemofilia nie są  w żaden sposób zakaźne.

Przebieg krwawień
Decydująca role w procesie choroby odgrywa czynnik krzepnięcia.U dzieci u których stwierdzono, że czynnik VIII oraz czynnik IX występują w niedoborze, przebieg choroby będzie zawsze ciężki.
Jak wcześniej wspomniałem główną rolę odgrywa poziom czynnika VIII i czynnika IX. Występowanie krwawień i szybkość krzepnięcia krwi u pacjentów cierpiących na hemofilie zależy również od sprawności fizycznej od tego jaki tryb życia prowadzi chory(aktywny lub bierny).
U dzieci poziom krzepnięcia krwi jest różny. Pacjenci ciepiący na chorobę von Willebranda posiadający małe zranienia, krwawienie może mieć gwałtowny przebieg ale bez problemu można go zatrzymać uciskając w odpowiednim miejscu. Poważne skaleczenia wymagają podobnie jak u osoby dorosłem szycia i opatrywania, jedynie szybkość gojenia się wydłuża ze względu na niski poziom krzepnięcia krwi i brak czynnika VIII.

Największym problemem chorych na hemofilie i chorobę von Willebranda, są krwawienia wewnętrzne, głównie do stawów. Zdrowy człowiek często doznaje mikro urazów stawów i mięśni, zazwyczaj organizm regeneruje to co uległo uszkodzeniu. U dzieci ze skaza krwotoczną przy takim często bardzo lekkim urazie pojawia się obrzęk , krwawienie do mięśnia i stawu. Niezbedne jest wtedy stosowanie leków osoczopochodnych lub wymaz rekombinowany. Powrót do zdrowia w takim wypadku trwa nawet do kilkunastu dni a w trakcie często dochodzi do sytuacji ze dziecko nie może wcale chodzić (jeżeli uszkodzeniu uległ staw kolanowy). Wylewy do stawowe mają tendencje do nawrotów szczególnie u chorych z niskim poziomem czynnika VII i czynnika IX.

Choroba von Willebranda zwana inaczej skazą krwotoczna. Chorzy nie posiadają w organizmie wystarczającej ilości jednego z  białek odpowiedzialnego za krzepniecie krwi.  Choroba ta jest zaliczana do chorób genetycznych, przenoszona przez geny z rodziców na dzieci. Tryb dziedziczenia w chorobie von Willebranda uznano za dominujący , oznacza to ze istnieje 50 procentowe ryzyko przekazania schorzenia z chorego rodzica na dziecko.
Przyczyną tej choroby jest brak w krwi czynnika von Willebranda , który odpowiedzialny jest zlepianie płytek krwi i ochronę czynnika VIII. Czynnik choroby von Willebranda pomaga płytkom krwi w ich przyleganiu i formowaniu skrzepu.

Typy choroby von Willebranda

Chorobę tą można podzielić na kilka typów ze względu na przebieg. Podział ten zależny jest głównie od aktywności czynnika krzepnięcia krwi. Istotne znaczenie w tym podziale ma również
czynnik VIII oraz czynnik IX.
Typ 1. Najpowszechniejszy , chorzy mają niski poziom czynnika choroby. Objawy nie są szczególnie nasilone, krwotoki są sporadyczne. Krzepniecie krwi na poziomie średnio wysokim.
Typ2. Znaczący ubytek  w strukturze czynnika choroby von Willebranda, jego aktywność jest na niskim poziomie. W tym stadium leki osoczopochodne zalecane w dużej ilości, opcjonalnie lek rekombinowany.
Typ3. Jest to najważniejsze stadium choroby. Czynnik jest na bardzo niskim poziomie, lub w ogóle go nie ma. Często występujące krwawienia do mięśni i stawów. Chory może wykrwawiać się przy każdej najmniejszej ranie- czynnik krzepnięcia krwi na poziomie zerowym.